질병관리본부(본부장 정기석) 국립보건연구원(원장 박도준)은 질병유전자 발현조절기반구축사업 및 형질분석연구사업의 지원 하에 한국인 당뇨․비만 등 만성질환 관련 질환원인세포 후성유전체 지도 11종[붙임 1, 2]을 공개했다고 밝혔다.

* 후성유전체지도: 유전자 서열정보외의 다양한 요인들이 작용하여 유전자발현 조절에 영향을 끼치는 현상(예: 세포별, 질병별, 일란성쌍둥이들도 각기 다른 양상을 보임)을 지도화함

이 연구는 인간의 건강과 질병 극복을 위해 2011년부터 6년간 전 세계 8개국/9개기관이 참여한 국제인간후성유전체컨소시엄 (International Human Epigenome Consortium, IHEC)[붙임 3]으로 수행되었으며, 인간게놈지도작성(Human Genome Project)이후 최대 규모의 국제공동연구이다.

국내에서는 만성질환 관련 임상 전문가 김송철 교수팀(서울아산병원 간담도췌외과), 김현회, 강희경 교수팀(서울대학교 신장외과, 소아청소년신장과) 등 관련 분야 전문가들이 참여했다.

이번에 발표한 연구는 인간 세포 후성유전체 294종에 대한 건강 및 질병관련 지도를 작성하여 공개했다.

* 관련웹사이트 : www.ebi.ac.uk/vg/epirr/summary, www.ihec-epigenomes.org

기존 연구에서는 인간 세포의 일부에 대한 단편적인 후성유전체 지도를 작성하는 데 그친 반면, 이 연구에서는 국제컨소시엄 공동연구를 통해 인간이 가지고 있는 33개 조직의 294종 세포들에 대한 후성유전체 지도를 작성했다.

국립보건연구원이 공개한 11종 세포의 당뇨병 관련 후성유전체 지도는 당뇨병 발병 원인을 규명하는 데 도움을 줄 것이며, 향후 임상적용이 기대된다.

인간세포에 대한 후성유전체지도 작성이 필요한 이유는 유전체는 한 사람의 세포에 동일하게 존재하고 있지만, 후성유전체는 세포별로, 질환별로 상이하게 구성되어 있어서 세포 조절과 질병원인규명에 핵심적인 역할을 하기 때문이다.

또한 각 컨소시엄 가입국들은 공개된 정보를 바탕으로 다수의 연구결과를 발표하여 인간의 건강 및 질병 원인을 규명하는데 기여하였다. 향후 11종의 공개된 데이터를 이용하여 후속연구를 추진하면 한국인 주요 만성질환과 암 등 질병의 원인규명을 위한 초석이 될 것으로 기대된다.

이 국제 공동연구 결과는 이 분야 세계 최고학술지인 Cell(Impact Factor 28.71)지의 2016년 11월 17일 제167(5)호에 게재예정이며, 국립보건연구원 유전체센터 형질연구과는 활발한 국제공동연구와 국내·외 협력을 통하여 10년간 Nature, Science, Nature Genetics 등 저명한 학술지에 16편을 발표한 성과를 얻었다.